Niedobór alfa1-antytrypsyny to zaburzenie genetyczne, które dotyka około jednej na 2000-5000 osób. Klinicznie charakteryzuje się chorobą wątroby i rozedmą płuc o wczesnym początku. Chociaż antytrypsyna alfa1 jest wytwarzana głównie w wątrobie, jej główną funkcją jest ochrona płuc przed uszkodzeniem proteolitycznym przez elastazę neutrofilową. Najczęstsza mutacja powodująca ciężki niedobór alfa1-antytrypsyny występuje w genie SERPINA 1 i powoduje powstanie allelu… Continue reading